據(jù)悉，在今年的六月份我國(guó)食藥監(jiān)總局批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測(cè)序儀等基因測(cè)試產(chǎn)品的醫(yī)療器械注冊(cè)，也就是說，這類基因測(cè)序產(chǎn)品終于可以在臨床上使用了。

追溯基因醫(yī)療產(chǎn)品，在我國(guó)已經(jīng)經(jīng)歷幾十年的研發(fā)發(fā)展歷程，幾經(jīng)曲折才到了臨床應(yīng)用階段。這期間既有技術(shù)的原因，也有倫理道德的因素?；蜥t(yī)療產(chǎn)品在臨床上的應(yīng)用不論是在中國(guó)，還是在西方國(guó)家都是備受爭(zhēng)議的。在西方受到宗教等倫理道德方面的影響，基因醫(yī)療產(chǎn)品也是一直不準(zhǔn)在臨床上應(yīng)用。直到今年，美國(guó)科學(xué)院才出了一份評(píng)估報(bào)告，美國(guó)人類基因轉(zhuǎn)移研究院不再接受美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院咨詢委員會(huì)的額外審查，這就意味著基因醫(yī)療產(chǎn)品走向臨床成為了可能。

在中國(guó)基因醫(yī)療產(chǎn)品走向臨床主要現(xiàn)實(shí)的緊迫性的需要。據(jù)了解，我國(guó)是出生缺陷率高發(fā)的國(guó)家，每年出生的新生兒當(dāng)中大約有九十萬有出生缺陷，占到了新生兒總數(shù)的5.6%，而且還有上升的趨勢(shì)，特別是遺傳性的聾啞發(fā)病率非常高。而我國(guó)傳統(tǒng)的檢測(cè)出生缺陷疾病的方法是血清學(xué)篩查，但是這種篩查方法準(zhǔn)確率低，而且還有一定的風(fēng)險(xiǎn)性，孕婦會(huì)承擔(dān)流產(chǎn)和導(dǎo)致胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。而這種基因測(cè)序診斷產(chǎn)品只需要抽取孕婦少量的外周血液就能夠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而且準(zhǔn)確率非常高。諸如唐氏綜合癥、自閉癥、地中海貧血等幾十種先天性疾病都能夠檢測(cè)出來。

目前，基因測(cè)序產(chǎn)品的生產(chǎn)廠家主要華大基因和貝瑞和康兩家，占據(jù)了大部分的市場(chǎng)，這次被批準(zhǔn)的產(chǎn)品都是由深圳的一家民營(yíng)醫(yī)療公司研制的，它就是華大基因。基因測(cè)序產(chǎn)品的臨床應(yīng)用意味將會(huì)大大降低我國(guó)新生兒先天缺陷的出生率。